什么是"石女"？
"石女"是民间对先天性无阴道症的形象说法，指女性先天性的阴道发育异常。在医学上，这类情况主要被称为MRKH综合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome），也称为先天性无阴道综合征。
MRKH综合征的医学定义
MRKH综合征是一种先天性的苗勒管（Müllerian duct）发育异常，表现为子宫和阴道上段的先天性缺失或发育不全，但患者具有正常的女性染色体核型（46,XX）和正常的卵巢功能。
MRKH综合征的分型
根据临床表现，MRKH综合征分为两种类型：
- Ⅰ型（经典型）：仅累及生殖系统，表现为子宫和阴道上段缺失或发育不全，不伴有其他系统异常。
- Ⅱ型（非经典型）：除生殖系统异常外，还伴有肾脏、骨骼、听力或心脏等其他系统的发育异常。
发病率
MRKH综合征的发病率约为每4500-5000名新生女婴中就有1例，属于相对罕见的先天发育异常。但由于人口基数大，实际患者数量不容忽视。
"石女"称谓的由来与误区
"石女"这一称谓源于民间对这类情况缺乏科学认知的产物，带有一定的偏见和歧视色彩。"石"字暗示着"冰冷"、"没有生命力"，这些都是完全不科学的。MRKH患者具有完全正常的女性性别认同、正常的卵巢功能和激素水平，她们只是生殖道发育存在先天差异。
核心要点
- 患者染色体为46,XX，是正常的女性
- 卵巢功能正常，激素水平正常
- 外生殖器外观正常
- 第二性征发育正常
- 主要问题在于子宫和阴道上段的发育异常